На Колыме ожидаются сильные дожди и ветер до 17 м/с
Читать
В Играх Дыгына победил Борис Сдвижков
Читать
Открытие Ысыаха Туймаады посвятили героям прошлого и настоящего
Читать
Вы точно чемпион по эрудиции, если знаете ответы хотя бы на 4/7 — ТЕСТ
Читать
Ваш интеллект настоящий клад, если осилите 7/7 вопросов этого ТЕСТа
Читать
Эти стихи в СССР знал каждый, а вы вспомните хотя бы 5 из 7? — ТЕСТ
Читать
Вахта Победы: Первый парад Победы после войны и начало демобилизации красноармейцев
29 июня, 21:00
В Якутске состоялся гала-концерт, представленный делегацией из Астаны
29 июня, 17:00
В Играх Дыгына победил Борис Сдвижков
29 июня, 16:45
Айсен Ботуев сделал предложение во время Игр Дыгына
29 июня, 16:22
Гороскоп на неделю: Овны переоценивают приоритеты, Раки — на подъеме
29 июня, 15:05
На Колыме ожидаются сильные дожди и ветер до 17 м/с
29 июня, 13:52
Якутяне показали яркие образы на Ысыахе Туймаады-2025
29 июня, 11:30
Хорезм Харачой победил в главной скачке на призы Главы Якутии
29 июня, 10:35
На Ысыахе Туймаады в Якутске прошёл сакральный обряд встречи солнца
29 июня, 10:05
Программа второго дня Ысыаха Туймаады: обряды, игры и концерт
29 июня, 09:44
Открытие Ысыаха Туймаады посвятили героям прошлого и настоящего
29 июня, 09:35
Бывший мэр Якутска Илья Михальчук посетил Ысыах Туймаады
29 июня, 09:05
Вахта Победы: Будем крепить могущество и возвышать славу нашей Родины!
29 июня, 09:00
Вахта Победы: позорное отставание "Советского Сахалина" и поздравление Сталину
29 июня, 09:00
Похищение, шантаж и разбой: на Колыме раскрыта схема вымогательства
28 июня, 17:00

Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ

Исследователи какие геномные исследования проводятся в республике
10 июня 2019, 09:00 Общество
Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ ИА ПримаМедиа
Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ
Фото: ИА ПримаМедиа
Нашли опечатку?
Ctrl+Enter

Исследователи выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии. На IV научно-практической конференции "Актуальные проблемы медицинской генетики на крайнем Севере" сотрудники Северо-Восточного федерального университета рассказали, какие геномные исследования проводятся в Якутии, сообщили ИА YakutiaMedia в пресс-службе университета.

Конференция прошла в рамках программы, посвященной 30-летию медико-генетической службы и курса медицинской генетики в РС(Я).

О том, что основные исследования, проводимые генетической службой Якутии, заносятся в специальный регистр, рассказала заведующий лабораторией геномной медицины Медицинской клиники СВФУ Надежда Максимова.

"Это не просто таблица с перечнем синдромов. Она представляет собой основную информацию, которая собирается ежедневно врачами-генетиками. Туда вносятся все описываемые параметры, которые берутся у обследуемых пациентов и членов их семей. На сегодняшний день в этот регистр занесено около тринадцати тысяч пациентов, трех тысяч семей и более ста тридцати различных генных мутаций", — отметила она.

Среди изученных якутскими генетиками есть такие заболевания, как 3-М синдром, SOPH-синдром, наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия 1 типа, тирозинемия 1 типа, наследственная несиндромальная глухота 1А типа, спиноцеребеллярная атаксия, миотоническая дистрофия, окулофарингеальная миодистрофия, мукополисахаридоз.

"Частота этих заболеваний гораздо выше у якутской популяции в сравнении с общемировыми. В реестр занесены 300 случаев выявления спиноцеребеллярной атаксии, 230 случаев миотонической дистрофии, случаев 3-М синдрома — 74. Болезни редкие в мировой практике, но тщательно изученные нашими коллегами. Необходимы еще более новые методы лечения, и в это ключе мы готовы к сотрудничеству с российскими и зарубежными научными институтами", — подчеркнула генетик.

Надежда Максимова рассказала о стратегии снижения генных мутаций.

"Это проведение скринингов среди населения, перинатальные тесты, проведение анализов пар на стадии планирования детей. Как пример, Канада, где женщинам предлагают тесты, и исходя из этноса, к которому она относится, проводится соответствующая проверка. Также необходимо искать и изучать новые неизвестные мутации, ведь каждый человек является носителем как минимум четырех генных мутаций. Необязательно, что эти гены будут проявлять себя, они могут быть скрытыми, но при встрече с аналогичным геном, скрытым у партнера, они могут проявиться у потомства в виде генного заболевания. Нами проводится пилотный скрининг на выявление мутации хромосом, для этого мы провели забор биоматериала у ста женщин. У части обследуемых мы выявили скрытые мутации перечисленных заболеваний, обнаружили одного пациента с действующим синдромом. Благодаря коллаборациям с российскими институтами у нас есть определенные результаты, нужно стремиться их улучшить", — рассказала заведующая лабораторией.

Заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, профессор Людмила Назаренко рассказала, какая работа проводится в учреждении по изучению аутизма.

"Мы занимаемся изучением этой области пять лет. Можно отметить некоторые новые методы диагностики этих аномалий, а также способы коррекции пагубных факторов заболевания. Есть мнение, что вакцинация может служить причиной развития синдромов аутизма. Часто бывает так, что мамы отмечают, что начало симптомов заболевания относят к первой прививке и далее видят динамику изменения ребенка. Но это не так. Симптоматика аутизма может проявиться из-за нарушения всасываемости кишечника, аллергии и прочего. Это могут быть изменения в организме, которые влияют на проявление заболевания, но сам мутированный ген уже входит в ДНК", — высказала ученый.

Людмила Назаренко отметила, что аутистические изменения не могут быть поставлены просто по каким-то некоторым признакам.

"Необходимо рассматривать все в комплексе. Например, методические синдромы, бактериологические проблемы иммунограммы и многие другие факторы, чтобы понять, как далеко тот процесс запущен и имеются ли изменения структур мозга. В нашем институте мы разработали несколько методик для быстрой и относительно дешевой постановки диагноза. Но все равно эта мутация должна быть изучена более досконально", — рассказала профессор.

190479
55
70

Электронный ресурс (Сайт) использует cookies и метрические программы. Продолжая посещение настоящего сайта, пользователь соглашается на смешанную обработку, сбор, использование, хранение, уточнение (обновление, изменение), обезличивание, блокирование, уничтожение своих персональных данных владельцем Электронного ресурса в соответствии с Политикой обработки персональных данных и Согласием на обработку персональных данных Пользователей.
На сайте используются рекомендательные технологии