Глава Якутии передал символ Федерального Сабантуя Омской области
Читать
Фестиваль "Город мастеров" открылся на Комсомольской площади в Якутске
Читать
Минтранс Якутии опроверг слухи об организации перевозок на самолете-экраноплане
Читать
Для чеснока размером с кулак – обязательно: 1 ст.л. на 10 л – и ядреные головки собираем ведрами
Читать
Вы не просто умны – вы живая энциклопедия, если наберёте все 8/8 – ТЕСТ
Читать
Лук ушел в стрелку — не беда: 2 приема помогут спасти урожай
Читать
Местный житель нашёл артефакты XVII века в Якутии и передал их музею
14 июня, 19:30
По поручению Владимира Путина в Якутии строят более 1000 арендных квартир
14 июня, 18:30
Опорные пункты Якутии обеспечили встречи делегаций районов в зоне СВО
14 июня, 18:00
Яйца якутских стерхов соберут для увеличения популяции  в ЯНАО
14 июня, 17:40
Минтранс Якутии опроверг слухи об организации перевозок на самолете-экраноплане
14 июня, 17:15
В Якутии построено более 100 объектов здравоохранения по нацпроекту
14 июня, 17:00
Глава Якутии передал символ Федерального Сабантуя Омской области
14 июня, 16:00
Студент из Якутска подозревается в краже ноутбука из общежития
14 июня, 15:30
В Якутии началась экспедиция по спасению стерха
14 июня, 15:00
Концерт мастеров искусств Республики Татарстан состоялся в Якутске
14 июня, 14:30
Поиски мужчины, пропавшего на реке Лена, продолжаются в Якутии
14 июня, 14:00
Пожар уничтожил частный дом и гараж в Якутске
14 июня, 13:15
Фестиваль "Город мастеров" открылся на Комсомольской площади в Якутске
14 июня, 12:42
Усиление ветра и заморозки ожидаются в районах Якутии
14 июня, 12:00
Трое якутских ребят отобраны для поступления в Щукинское училище
14 июня, 11:30

Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ

Исследователи какие геномные исследования проводятся в республике
10 июня 2019, 09:00 Общество
Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ ИА ПримаМедиа
Скрытые генные мутации у жительниц Якутии обнаружили ученые СВФУ
Фото: ИА ПримаМедиа
Нашли опечатку?
Ctrl+Enter

Исследователи выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии. На IV научно-практической конференции "Актуальные проблемы медицинской генетики на крайнем Севере" сотрудники Северо-Восточного федерального университета рассказали, какие геномные исследования проводятся в Якутии, сообщили ИА YakutiaMedia в пресс-службе университета.

Конференция прошла в рамках программы, посвященной 30-летию медико-генетической службы и курса медицинской генетики в РС(Я).

О том, что основные исследования, проводимые генетической службой Якутии, заносятся в специальный регистр, рассказала заведующий лабораторией геномной медицины Медицинской клиники СВФУ Надежда Максимова.

"Это не просто таблица с перечнем синдромов. Она представляет собой основную информацию, которая собирается ежедневно врачами-генетиками. Туда вносятся все описываемые параметры, которые берутся у обследуемых пациентов и членов их семей. На сегодняшний день в этот регистр занесено около тринадцати тысяч пациентов, трех тысяч семей и более ста тридцати различных генных мутаций", — отметила она.

Среди изученных якутскими генетиками есть такие заболевания, как 3-М синдром, SOPH-синдром, наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия 1 типа, тирозинемия 1 типа, наследственная несиндромальная глухота 1А типа, спиноцеребеллярная атаксия, миотоническая дистрофия, окулофарингеальная миодистрофия, мукополисахаридоз.

"Частота этих заболеваний гораздо выше у якутской популяции в сравнении с общемировыми. В реестр занесены 300 случаев выявления спиноцеребеллярной атаксии, 230 случаев миотонической дистрофии, случаев 3-М синдрома — 74. Болезни редкие в мировой практике, но тщательно изученные нашими коллегами. Необходимы еще более новые методы лечения, и в это ключе мы готовы к сотрудничеству с российскими и зарубежными научными институтами", — подчеркнула генетик.

Надежда Максимова рассказала о стратегии снижения генных мутаций.

"Это проведение скринингов среди населения, перинатальные тесты, проведение анализов пар на стадии планирования детей. Как пример, Канада, где женщинам предлагают тесты, и исходя из этноса, к которому она относится, проводится соответствующая проверка. Также необходимо искать и изучать новые неизвестные мутации, ведь каждый человек является носителем как минимум четырех генных мутаций. Необязательно, что эти гены будут проявлять себя, они могут быть скрытыми, но при встрече с аналогичным геном, скрытым у партнера, они могут проявиться у потомства в виде генного заболевания. Нами проводится пилотный скрининг на выявление мутации хромосом, для этого мы провели забор биоматериала у ста женщин. У части обследуемых мы выявили скрытые мутации перечисленных заболеваний, обнаружили одного пациента с действующим синдромом. Благодаря коллаборациям с российскими институтами у нас есть определенные результаты, нужно стремиться их улучшить", — рассказала заведующая лабораторией.

Заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, профессор Людмила Назаренко рассказала, какая работа проводится в учреждении по изучению аутизма.

"Мы занимаемся изучением этой области пять лет. Можно отметить некоторые новые методы диагностики этих аномалий, а также способы коррекции пагубных факторов заболевания. Есть мнение, что вакцинация может служить причиной развития синдромов аутизма. Часто бывает так, что мамы отмечают, что начало симптомов заболевания относят к первой прививке и далее видят динамику изменения ребенка. Но это не так. Симптоматика аутизма может проявиться из-за нарушения всасываемости кишечника, аллергии и прочего. Это могут быть изменения в организме, которые влияют на проявление заболевания, но сам мутированный ген уже входит в ДНК", — высказала ученый.

Людмила Назаренко отметила, что аутистические изменения не могут быть поставлены просто по каким-то некоторым признакам.

"Необходимо рассматривать все в комплексе. Например, методические синдромы, бактериологические проблемы иммунограммы и многие другие факторы, чтобы понять, как далеко тот процесс запущен и имеются ли изменения структур мозга. В нашем институте мы разработали несколько методик для быстрой и относительно дешевой постановки диагноза. Но все равно эта мутация должна быть изучена более досконально", — рассказала профессор.

190479
55
70

Электронный ресурс (Сайт) использует cookies и метрические программы. Продолжая посещение настоящего сайта, пользователь соглашается на смешанную обработку, сбор, использование, хранение, уточнение (обновление, изменение), обезличивание, блокирование, уничтожение своих персональных данных владельцем Электронного ресурса в соответствии с Политикой обработки персональных данных и Согласием на обработку персональных данных Пользователей.
На сайте используются рекомендательные технологии