Исследователи выявили скрытые генные мутации у жительниц Якутии. На IV научно-практической конференции "Актуальные проблемы медицинской генетики на крайнем Севере" сотрудники Северо-Восточного федерального университета рассказали, какие геномные исследования проводятся в Якутии, сообщили ИА YakutiaMedia в пресс-службе университета.
Конференция прошла в рамках программы, посвященной 30-летию медико-генетической службы и курса медицинской генетики в РС(Я).
О том, что основные исследования, проводимые генетической службой Якутии, заносятся в специальный регистр, рассказала заведующий лабораторией геномной медицины Медицинской клиники СВФУ Надежда Максимова.
"Это не просто таблица с перечнем синдромов. Она представляет собой основную информацию, которая собирается ежедневно врачами-генетиками. Туда вносятся все описываемые параметры, которые берутся у обследуемых пациентов и членов их семей. На сегодняшний день в этот регистр занесено около тринадцати тысяч пациентов, трех тысяч семей и более ста тридцати различных генных мутаций", — отметила она.
Среди изученных якутскими генетиками есть такие заболевания, как 3-М синдром, SOPH-синдром, наследственная энзимопеническая метгемоглобинемия 1 типа, тирозинемия 1 типа, наследственная несиндромальная глухота 1А типа, спиноцеребеллярная атаксия, миотоническая дистрофия, окулофарингеальная миодистрофия, мукополисахаридоз.
"Частота этих заболеваний гораздо выше у якутской популяции в сравнении с общемировыми. В реестр занесены 300 случаев выявления спиноцеребеллярной атаксии, 230 случаев миотонической дистрофии, случаев 3-М синдрома — 74. Болезни редкие в мировой практике, но тщательно изученные нашими коллегами. Необходимы еще более новые методы лечения, и в это ключе мы готовы к сотрудничеству с российскими и зарубежными научными институтами", — подчеркнула генетик.
Надежда Максимова рассказала о стратегии снижения генных мутаций.
"Это проведение скринингов среди населения, перинатальные тесты, проведение анализов пар на стадии планирования детей. Как пример, Канада, где женщинам предлагают тесты, и исходя из этноса, к которому она относится, проводится соответствующая проверка. Также необходимо искать и изучать новые неизвестные мутации, ведь каждый человек является носителем как минимум четырех генных мутаций. Необязательно, что эти гены будут проявлять себя, они могут быть скрытыми, но при встрече с аналогичным геном, скрытым у партнера, они могут проявиться у потомства в виде генного заболевания. Нами проводится пилотный скрининг на выявление мутации хромосом, для этого мы провели забор биоматериала у ста женщин. У части обследуемых мы выявили скрытые мутации перечисленных заболеваний, обнаружили одного пациента с действующим синдромом. Благодаря коллаборациям с российскими институтами у нас есть определенные результаты, нужно стремиться их улучшить", — рассказала заведующая лабораторией.
Заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, профессор Людмила Назаренко рассказала, какая работа проводится в учреждении по изучению аутизма.
"Мы занимаемся изучением этой области пять лет. Можно отметить некоторые новые методы диагностики этих аномалий, а также способы коррекции пагубных факторов заболевания. Есть мнение, что вакцинация может служить причиной развития синдромов аутизма. Часто бывает так, что мамы отмечают, что начало симптомов заболевания относят к первой прививке и далее видят динамику изменения ребенка. Но это не так. Симптоматика аутизма может проявиться из-за нарушения всасываемости кишечника, аллергии и прочего. Это могут быть изменения в организме, которые влияют на проявление заболевания, но сам мутированный ген уже входит в ДНК", — высказала ученый.
Людмила Назаренко отметила, что аутистические изменения не могут быть поставлены просто по каким-то некоторым признакам.
"Необходимо рассматривать все в комплексе. Например, методические синдромы, бактериологические проблемы иммунограммы и многие другие факторы, чтобы понять, как далеко тот процесс запущен и имеются ли изменения структур мозга. В нашем институте мы разработали несколько методик для быстрой и относительно дешевой постановки диагноза. Но все равно эта мутация должна быть изучена более досконально", — рассказала профессор.
