YakutiaMedia, 26 ноября 2025. В Якутии продолжается проведение расширенного неонатального — генетического скрининга новорождённых. По данным педиатров Минздрава республики, за 10 месяцев этого года им охвачено свыше 7 тысяч малышей. В прошлом году такое обследование прошли более 10 тысяч младенцев.
Новорождённых проверяют на 36 заболеваний — анализ крови, взятый в первые дни жизни, помогает вовремя диагностировать врождённые и наследственные патологии.
О наследственных заболеваниях, распространенных в Якутии, рассказала врач-генетикНеонатальный скрининг позволяет выявлять широкий спектр заболеваний, включая фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), а также ряд наследственных нарушений обмена веществ. В Якутии внедрены чёткие алгоритмы проведения скрининга, после чего результаты проходят подтверждающую диагностику в федеральных референсных центрах.
"Раннее выявление является ключевым фактором, поскольку многие генетически обусловленные заболевания могут проявляться уже в первые недели жизни. Это реальная возможность сохранить здоровье ребёнка и обеспечить ему полноценное развитие. Республика последовательно расширяет охват и качество неонатального скрининга, чтобы каждая семья могла рассчитывать на современную и своевременную медицинскую помощь", — отметила министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева.
В Якутии расширенный неонатальный скрининг проводится с 2023 года в рамках нацпроекта "Здравоохранение". С 2025 года эта работа продолжается по национальному проекту "Продолжительная и активная жизнь", инициированному Президентом России Владимиром Путиным.
