Врач медико-генетического центра Якутии Елизавета Гуринова рассказала о наследственных заболеваниях, которые распространены на территории региона. О том, как развивалось направление генетики в республике, как удалось определить генетические заболевания, которые выявляют у только у представителей народа саха, какие методы изучения существуют — в материале ИА YakutiaMedia.
От маленького кабинета до центра
Первый медико-генетический кабинет был открыт в 1989 году в здании онкологического диспансера в Якутске. В эти годы врачи начали изучать первых пациентов с хромосомной патологией.
— Начали сотрудничество с Томским научным институтом медицинской генетики и до сих пор продолжаем с ним работать. Тогда кабинет возглавляла врач-генетик Анна Ноговицына, а с 2006 года Айталина Сухомясова стала заведующей медико-генетической консультации Национального центра медицины. За это время мы достигли больших результатов, сделав новые открытия, — рассказывает Елизавета Гуринова.
Отметим, в 2016 году медико-генетическая консультация была преобразована в медико-генетический центр при Республиканской больнице №1.
Медико-генетический центр. Фото: ИА YakutiaMedia
Первые открытия
В 2006 году генетик Надежда Максимова описала причину редкого заболевания и открыла новое, имеющих генетическую природу. Это 3-М синдром, который еще называют "якутским синдромом низкорослости", и SOPH-синдром (имеет признаки поражения зрения и иммунодефицита). Добавим, что изучение наследственных заболеваний происходило благодаря российско-японскому гранту, который выиграла Надежда Максимова.
— До того, как открыть причины этих заболеваний, врачи не могли поставить детям диагноз, так как пациенты не подходили к тем типам наследственных болезней, которые были известны на тот момент. При первом типе у детей был не только маленький рост, но и общие лицевые особенности. При втором — у детей отмечались изменения со стороны зрительного нерва, и они часто болели простудными заболеваниями, — вспоминает врач Гуринова.
Ученый генетик Надежда Максимова, изучив особенности, с помощью японских коллег уточнила диагнозы этим детям. Также выяснилось, что у "якутских типов" присутствует эффект "основателя", возможно, предок якутов прибыл на территорию региона из другого места и привез с собой эту мутацию.
Википедия описывает термин эффект основателя, как явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории. Эффект основателя имеет значение также для оценки путей расселения древних людей, а также степени родства между современными популяциями или народами. Термин ввёл американский биолог Эрнст Майр.
После этих результатов якутские генетики стали проводить диагностику. Выяснилось, что каждый тридцатый якут может быть носителем 3-М синдрома, а каждый сотый носителем SOPH-синдрома. На сегодняшний день это заболевание можно определить, сделав генетический скрининг.
Редкие заболевания
В 2005 году в медико-генетическую консультацию обратились две семьи, после обследования у детей выявили ген, вызывающий тяжелое заболевание, похожее на мукополисахаридоз. Все анализы были направлены на диагностику в Москву, однако там не смогли определить тип данного заболевания. После этого случая появились еще дети с похожими симптомами.
— Мы вышли на японских коллег, которые рекомендовали доктора, занимающегося болезнями обмена. Одного ребенка мы отправили на обследование, где у него взяли анализы, полностью провели обследование, но они не дали результатов на генетическое заболевание. После чего начали изучать эту патологию, и нашли ген, который ранее не был нигде описан. Мы опубликовали статью о новом генном заболевании в мире в научном журнале, и оказалось, что в этот же период турецкие ученые также выпустили статью о новой болезни. Получается, что у турецкого народа и якутов это заболевание присутствует, — отметила генетик.
Изучение особенностей заболевания, подходов к лечению активно продолжается совместно с научно-исследовательской лабораторией СВФУ.
Пять лет назад якутские генетики выявили еще одно тяжелое заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз 6 типа, которое проявляется у детей после двух лет. Как отметила Елизавета Гуринова, эта болезнь есть по всему миру, но чаще встречается у якутской популяции.
— Дети стояли на учете у невролога с диагнозом лейкодистрофия. Новорожденные появляются на свет абсолютно здоровыми, у них нет никаких отклонений, до двух лет очень хорошо развиваются, но потом наступает регресс — ребенок забывает слова, начинает плохо ходить (спотыкается, падает), появляются судороги — болезнь быстро прогрессирует, дети доживают лишь до подросткового возраста. К сожалению, на сегодняшний день, лечения в мире нет. Но при 2 типе разработано патогенетическое лечение, — отметила генетик.
Часто встречаемые генетические заболевания
Сейчас на учете в медико-генетическом центре состоят более 3 тысяч семей с уточненной патологией. В число распространенных наследственных заболеваний, характерных для Якутии, входят спиноцеребеллярная атаксия 1 типа(частота 1 на 2 448), миотоническая дистрофия 1 типа (1 на 3 943), окулофарингеальная миодистрофия (1 на 7 328) и другие.
Наиболее эффективными способами профилактики генетических заболеваний являются скрининг и пренатальная диагностика (комплекс мер, направленных на предупреждение и коррекцию врожденных заболеваний у ребенка на этапе планирования беременности и после зачатия).
Добавим, в прошлом году якутские ученые были награждены премией лучшим врачам России "Призвание" в номинации "Разработка нового метода диагностики". Премия вручается только за настоящий прорыв в создании новых методов лечения и диагностики, за огромный вклад в развитие мировой медицины. Они удостоились награды за открытие двух новых наследственных заболеваний в мире — Soph синдром и мукополисахаридоз-плюс — и за разработку, внедрение новых методов ДНК-диагностики.
