На Колыме ожидаются сильные дожди и ветер до 17 м/с
Читать
В Играх Дыгына победил Борис Сдвижков
Читать
Открытие Ысыаха Туймаады посвятили героям прошлого и настоящего
Читать
Вы точно чемпион по эрудиции, если знаете ответы хотя бы на 4/7 — ТЕСТ
Читать
Ваш интеллект настоящий клад, если осилите 7/7 вопросов этого ТЕСТа
Читать
Эти стихи в СССР знал каждый, а вы вспомните хотя бы 5 из 7? — ТЕСТ
Читать
Вахта Победы: Первый парад Победы после войны и начало демобилизации красноармейцев
29 июня, 21:00
В Якутске состоялся гала-концерт, представленный делегацией из Астаны
29 июня, 17:00
В Играх Дыгына победил Борис Сдвижков
29 июня, 16:45
Айсен Ботуев сделал предложение во время Игр Дыгына
29 июня, 16:22
Гороскоп на неделю: Овны переоценивают приоритеты, Раки — на подъеме
29 июня, 15:05
На Колыме ожидаются сильные дожди и ветер до 17 м/с
29 июня, 13:52
Якутяне показали яркие образы на Ысыахе Туймаады-2025
29 июня, 11:30
Хорезм Харачой победил в главной скачке на призы Главы Якутии
29 июня, 10:35
На Ысыахе Туймаады в Якутске прошёл сакральный обряд встречи солнца
29 июня, 10:05
Программа второго дня Ысыаха Туймаады: обряды, игры и концерт
29 июня, 09:44
Открытие Ысыаха Туймаады посвятили героям прошлого и настоящего
29 июня, 09:35
Бывший мэр Якутска Илья Михальчук посетил Ысыах Туймаады
29 июня, 09:05
Вахта Победы: Будем крепить могущество и возвышать славу нашей Родины!
29 июня, 09:00
Вахта Победы: позорное отставание "Советского Сахалина" и поздравление Сталину
29 июня, 09:00
Похищение, шантаж и разбой: на Колыме раскрыта схема вымогательства
28 июня, 17:00

Ученые обнаружили основную причину врожденной катаракты у якутян

Ей оказалась ранее неизвестная нонсенс-мутация в гене FYCO1
5 апреля 2018, 09:30 Общество
Обследование ЯСИА
Обследование
Фото: ЯСИА
Нашли опечатку?
Ctrl+Enter

Недавно коллективом исследователей из лаборатории молекулярной генетики Якутского научного центра комплексных медицинских проблем и лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова совместно с учеными из Москвы, Новосибирска и Уфы была обнаружена основная причина врожденной катаракты, распространенной в Якутии. Ей оказалась ранее неизвестная нонсенс-мутация в гене FYCO1, сообщает ИА YakutiaMedia со ссылкой на ЯСИА.

Врожденная катаракта является одной из главных причин детской слепоты во многих популяциях мира, поскольку вызывает физическое помутнение хрусталика глаза, что впоследствии может привести к различным расстройствам зрения вплоть до полной его утраты.

В Якутии врожденная катаракта является одной из наиболее частых патологий глаз среди детей. С применением современных методов исследования — полноэкзомного секвенирования учеными была обнаружена основная молекулярно-генетическая причина аутосомно-рецессивной формы катаракты, распространенной в Якутии, обусловленной ранее неизвестной нонсенс-мутацией в гене FYCO1.

Выявлено что обнаруженная мутация приводит к нарушению синтеза белка FYCO1, который участвует в процессах аутофагии (процесса, при котором внутренние компоненты клетки доставляются внутрь ее лизосом или вакуолей и подвергаются в них деградации, и влияет на развитие хрусталика глаза человека).

Недавно якутскими учеными был получен патент на способ ДНК-диагностики данного заболевания. В настоящее время исследовательская группа продолжает клинические наблюдения за пациентами, с целью разработки и внедрения современных методов диагностики, коррекции и лечения данного заболевания, сообщили в ЯНЦ комплексных медицинских проблем.

190479
55
70

Электронный ресурс (Сайт) использует cookies и метрические программы. Продолжая посещение настоящего сайта, пользователь соглашается на смешанную обработку, сбор, использование, хранение, уточнение (обновление, изменение), обезличивание, блокирование, уничтожение своих персональных данных владельцем Электронного ресурса в соответствии с Политикой обработки персональных данных и Согласием на обработку персональных данных Пользователей.
На сайте используются рекомендательные технологии