В региональном регистре редких заболеваний на сегодняшний день состоят 107 пациентов, из которых 29 – дети. В Якутии вопросами раннего выявления, наблюдения и лечения больных с наследственной патологией занимается медико-генетическая консультация Национального центра медицины. В Педиатрическом центре Якутска прошел круглый стол, на котором медики говорили о генетических болезнях, часто встречающихся в регионе. Мероприятие прошло в рамках Международного дня редких заболеваний, сообщает ИА YakutiaMedia.
Редкие заболевания в мире, часто встречаются в республике
Ежегодно в медико-генетическую консультацию обращаются до 4 тысяч человек, из них 30% составляют дети. В Якутии среди детей встречаются такие редкие заболевания, как Ниманна-Пика – нарушение обмена веществ.
"На днях во время скрининга впервые у ребенка выявили галактоземию — наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Есть два ребенка, страдающие мукополисахаридозом 2 типа (прим.ред.: синдром Хантера — возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках) – один проживает в Якутске, второй в Мирнинском районе", — рассказала заведующая медико-генетической консультацией Айталина Сухомясова.
Также в Якутии проживает единственный 14-летний мальчик с диагнозом мукополисахаридоз IV типа (прим.ред.: синдром Моркио — клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица). Еще 10 лет назад выявили это генетическое заболевание. Лишь в прошлом году ему назначили терапию. По словам врача, после лечения "Вимизим" мальчику стало лучше, однако, на сегодняшний день препарат запрещен в России,
"Ровно год назад была начата терапия, постепенно мы начали вводить препарат. Спустя время мы отметили, что ребенок подрос на 2 см, сейчас его рост 115 см. Он самостоятельно встал на ходунки, старается ходить, черты лица смягчились. При данном заболевании у детей характеризуются грубые черты лица и значительные деформации скелета, карликовость", — добавила врач-генетик Национального центра медицины Елизавета Гуринова.
Также врач-генетик отметила, что в Якутии есть заболевания, которые в мире считаются редкими, но в регионе встречаются часто. К ним относится спиноцеребеллярная атаксия 1 типа. Это заболевание включает в себя различные активно развивающиеся наследственные формы патологий, характеризующиеся нарушением координации движений. При таких поражениях организма человека основные изменения происходят в мозжечке, в спинном мозге, а также в стволе головного мозга. Сейчас генетики работают над тем, чтобы снизить количество таких заболеваний.
У 16 детей поставлен диагноз фенилкетонурия, которая представляет собой достаточно тяжелое наследственное заболевание, основная тяжесть проявлений которого сосредоточена, прежде всего, на нервной системе.
Новое генетическое заболевание выявили якутские и японские генетики
Айталина Сухомясова отметила, что совместная работа с японскими коллегами помогла зарегистрировать 13 случаев новой наследственной болезни. Генетики их относят к болезням накопления с мочесистемным поражением. На сегодняшний день наблюдаются двое детей с таким диагнозом.
"Мы установили молекулярно-генетическую причину, мутацию, клинику заболевания. Провели ДНК-диагностику, обследовали всех родственников на носительство, в одной семье уже выявили, что носителями гена были двое родителей. Сейчас мы ждем опубликования данного заболевания, после чего будет дано название болезни", — добавила генетик.
Для точной диагностики не хватает ресурсов
В ходе круглого стола генетики рассказали также о проблемах, с которыми они столкнулись. Во-первых, диагностика. Как показывает практика, многие пациенты долгое время ходят без диагноза.
"У нас не хватает ресурсов для точной диагностики. Для этого необходимы биохимические, молекулярно-химические методы. Данную диагностику проводят только в некоторых федеральных центрах, в частности, в Москве. Один из видов диагностики — неонатальный скрининг, который в стране и в республике проводится лишь на пять заболеваний", — отметила Елизавета Гуринова.
Увеличить скрининг новорожденных можно, считает генетик. Она привела в пример Свердловскую область, где увеличили число диагностируемых наследственных заболеваний до 16. Якутские специалисты предложили приобрести аминокислотный анализатор и расширить неонатальный скрининг по примеру свердловских коллег.
Помимо всего этого специалисты отмечают, что хромает процесс организации больных с редкими заболеваниями.
"Диагноз поставлен, назначено лечение, но здесь возникает проблема: где человеку получать терапию? Мы просто не можем госпитализировать детей. Этим должны теоретически заниматься педиатры, кардиологи, эндокринологи уже по месту жительства, но на практике получается иначе. Необходимо разработать этот маршрут", — добавила Гуринова.
Профилактикой редких заболеваний занимаются генетики. Они проводят консультацию, выявляют все группы рисков, обследуют всех родственников, чтобы не допустить новых случаев заболевания.
Для поддержки людей с редкими заболеваниями врачи предложили создать Фонд, который частично помогал бы решать их проблемы.
Справка: По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля – официально получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы дата отмечается 28 февраля.
Современной медицине известно около 6 тыс. редких заболеваний, которыми страдает более 60 млн человек во всем мире. В России такие болезни у более 2 млн человек. Значительная часть имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
