Спасатели эвакуировали девушку, упавшую с трехметровой высоты в Якутии
Читать
Гороскоп на 20 июля: Овен выплескивает энергию, Рыбы избегают пассивности
Читать
Победителю Игр Дыгына Борису Сдвижкову вручили 3 миллиона рублей
Читать
Только тот, кто родился и вырос в СССР, ответит на эти 8 вопросов об эпохе — ТЕСТ
Читать
Ваш мозг размером с грецкий орех, если не решите 6/6 — ТЕСТ
Читать
Вы не сможете отгадать эти загадки и не засмеяться - самый смешной тест
Читать
На Камчатке во время МедиаСаммита обсудили кадровый вопрос в журналистике 
09:00
Вахта Победы: ставропольцы страдают без воды после немецкой оккупации
25 июля, 20:00
Как попасть в топ Дзен.ру узнали участники МедиаСаммита на Камчатке
25 июля, 19:00
В ЕАО продолжат обновлять объекты культуры
25 июля, 18:05
Пострадавшие от паводка якутяне подают заявки на получение помощи 
25 июля, 16:40
Большегруз обесточил дома более 150 человек в Якутии
25 июля, 16:20
Якутянин заплатил более 1,3 млн рублей за замену ключей от домофона
25 июля, 15:50
Радушная хозяйка из Якутска приютила у себя 45 иностранцев
25 июля, 15:30
В Оймяконе продолжается дезинфекция домов после паводка по заявкам
25 июля, 15:05
33 тысячи тонн сена заготовили в Якутии
25 июля, 14:40
"Молодежь Дальнего Востока: главный драйвер развития"
25 июля, 14:35
Расселенный дом спасен пожарными Якутска
25 июля, 14:20
"Дедушка года" из Якутска пошел на преступление ради внуков
25 июля, 14:00
Дискуссия "Жизнь после СВО: своих не бросаем" прошла на Камчатке
25 июля, 13:40
"Нейропоиск — убийца трафика" - эксперты МедиаСаммита на Камчатке
25 июля, 13:25

Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии

Каждый 100-й якут является носителем мутации в гене, приводящей к развитию серьезного нейродегенеративного заболевания
12 августа 2019, 16:30 Общество
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии Мичил Яковлев
Ученые СВФУ определили новое частое заболевание в Якутии
Фото: Мичил Яковлев
Нашли опечатку?
Ctrl+Enter

Ученые Северо-Восточного федерального университета открыли новое частое заболевание, выяснив, что каждый 100-й якут является носителем мутации в гене, приводящей к развитию серьезного нейродегенеративного заболевания, при этом среди русской этнической группы такой предрасположенности не выявлено. Об этом ИА YakutiaMedia сообщили в пресс-службе вуза.

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) шестого типа – тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в возрасте 2-4 лет, отмечают в лаборатории геномной медицины Медицинской клиники СВФУ. Среди его симптомов, в частности, эпилепсия, частичная или полная потеря координации движений (атаксия), регресс психологического развития, деменция, нарушение зрения. В настоящее время нет эффективного лечения этого заболевания. Кроме того, у ученых не было достаточных данных о его распространенности.

"Наши ученые пришли к выводу, что нейрональный липофусциноз шестого типа является частым заболеванием среди коренного населения Якутии. Необходимо его выявление в отягощенных семьях, а также включение в репродуктивный молекулярный пренатальный скрининг", – отмечает заведующая лабораторией Надежда Максимова.

По словам ученого СВФУ, впервые НЦЛ шестого типа был диагностирован в 2016 году. "Затем на базе медико-генетического центра Республиканской больницы № 1 – Национального центра медицины провели исследование, в частности, по выявлению мутации, которая приводит к развитию этого заболевания, а также по разработке методов его ДНК-диагностики, – рассказывает Надежда Максимова. – В настоящее время выявлены 15 больных из 12 неродственных семей якутской этнической группы, у которых подтвержден диагноз НЦЛ шестого типа".

Согласно результатам исследования, распространенность НЦЛ шестого типа среди якутов составила 2,4 случая на 100 тыс. населения. Для сравнения: распространенность всех типов НЦЛ в мире колеблется от 0,56 до 13,6 на 100 тыс. населения. Кроме того, исследователи выявили среди якутов довольно высокий уровень числа носителей мутации, вызывающей это заболевание.
То есть каждый 100-й якут является носителем данной мутации. Среди выборки русской этнической группы мутации в гене не выявлено, что позволяет говорить о специфичности данной мутации именно для якутской этнической группы.

107627
55
70

Электронный ресурс (Сайт) использует cookies и метрические программы. Продолжая посещение настоящего сайта, пользователь соглашается на смешанную обработку, сбор, использование, хранение, уточнение (обновление, изменение), обезличивание, блокирование, уничтожение своих персональных данных владельцем Электронного ресурса в соответствии с Политикой обработки персональных данных и Согласием на обработку персональных данных Пользователей.
На сайте используются рекомендательные технологии