Бурый медведь в Якутии растерзал мужчину
Читать
В Якутии проведут работы по углублению и коррекции русла реки Индигирка
Читать
В Якутии наблюдается существенное сокращение числа лесных пожаров
Читать
Ваш мозг кипит от знаний, если ответите на все 8 вопросов – ТЕСТ
Читать
Только рожденный в СССР без труда ответит на 6/6, а вы осилите? — ТЕСТ
Читать
Даже дети СССР не с первого раза смогут угадать эти сказки всего по 1 кадру - ТЕСТ
Читать
Бытовое помещение сгорело в Якутии
29 июля, 23:00
Почему якутяне стали массово менять свое имя?
29 июля, 22:30
Именем одного из основателей алмазной промышленности присвоят аэропорту в Якутии
29 июля, 21:10
Передача полномочий районам Якутии помогла понять вопросы сельского хозяйства 
29 июля, 21:00
Единое общественное пространство посвятят Михаилу Николаеву в Октёмцах
29 июля, 20:55
В Якутии наблюдается существенное сокращение числа лесных пожаров
29 июля, 20:50
Участники программы "Якутия – Земля героев" назначены замами министров в Якутии
29 июля, 20:45
В Якутии проведут работы по углублению и коррекции русла реки Индигирка
29 июля, 20:40
СберНПФ сообщил участникам ПДС размер господдержки за 2024 год
29 июля, 19:15
Генпрокуратура собирает сигналы жителей Магаданской области
29 июля, 18:25
185 семьям участников СВО помогли с газификацией жилого дома в Якутии
29 июля, 18:20
Из-за обильных осадков в Якутии закрыли участок автодороги "Умнас"
29 июля, 17:55
Малыши ушли из детского сада в Якутске в футболках и нижнем белье
29 июля, 17:25
Пострадавший в массовом ДТП с вахтовым автобусом пришел в сознание в Якутске
29 июля, 17:15
В преддверии Единого дня голосования в Якутии определились кандидаты на кресла
29 июля, 17:00

Ученые обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции

Каждый 100-й представитель этой народности является носителем мутации в гене, приводящей к развитию нейродегенеративного заболевания
27 июля 2019, 10:30 Общество
Медицина Антон Балашов, ИА PrimaMedia
Медицина
Фото: Антон Балашов, ИА PrimaMedia
Нашли опечатку?
Ctrl+Enter

Ученые Северо-Восточного федерального университета обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции. Они выяснили, что каждый 100-й якут является носителем мутации в гене, приводящей к развитию серьезного нейродегенеративного заболевания, при этом среди русской этнической группы такой предрасположенности не выявлено. Генетики предлагают проводить дополнительные ДНК-исследования для жителей Якутии, сообщает ИА YakutiaMedia со ссылкой на ТАСС.

Генетики учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" Северо-Восточного федерального университета пришли к выводу, что нейрональный липофусциноз шестого типа является частым заболеванием (среди населения Якутии), и говорят о необходимости его выявления в отягощенных семьях, а также включении в репродуктивный молекулярный пренатальный скрининг.

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) шестого типа — тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в возрасте 2-4 лет. Среди его симптомов, в частности, эпилепсия, частичная или полная потеря координации движений (атаксия), регресс психологического развития, деменция, нарушение зрения. В настоящее время нет эффективного лечения этого заболевания. Кроме того, у ученых не было достаточных данных о его распространенности.

Впервые НЦЛ шестого типа ученые СВФУ диагностировали в 2016 году. Затем на базе медико-генетического центра республиканской больницы № 1 — национального центра медицины провели исследование, в частности, по выявлению мутации, которая приводит к развитию этого заболевания, а также по разработке методов его ДНК-диагностики. В настоящее время выявлены 15 больных из 12 неродственных семей якутской этнической группы, у которых подтвержден диагноз НЦЛ шестого типа.

Главный научный сотрудник лаборатории "Геномная медицина" клиники медицинского института СВФУ Надежда Максимова: "Согласно результатам исследования, распространенность НЦЛ шестого типа среди якутов составила 2,4 случая на 100 тысяч населения. Для сравнения: распространенность всех типов НЦЛ в мире колеблется от 0,56 до 13,6 на 100 тысяч населения. Кроме того, исследователи выявили среди якутов довольно высокий уровень числа носителей мутации, вызывающей это заболевание.

То есть каждый 100-й якут является носителем данной мутации. Среди выборки русской этнической группы мутации в гене не выявлено, что позволяет говорить о специфичности данной мутации именно для якутской этнической группы".

115207
55
70

Электронный ресурс (Сайт) использует cookies и метрические программы. Продолжая посещение настоящего сайта, пользователь соглашается на смешанную обработку, сбор, использование, хранение, уточнение (обновление, изменение), обезличивание, блокирование, уничтожение своих персональных данных владельцем Электронного ресурса в соответствии с Политикой обработки персональных данных и Согласием на обработку персональных данных Пользователей.
На сайте используются рекомендательные технологии