Ученые Северо-Восточного федерального университета обнаружили высокую предрасположенность якутов к эпилепсии и деменции. Они выяснили, что каждый 100-й якут является носителем мутации в гене, приводящей к развитию серьезного нейродегенеративного заболевания, при этом среди русской этнической группы такой предрасположенности не выявлено. Генетики предлагают проводить дополнительные ДНК-исследования для жителей Якутии, сообщает ИА YakutiaMedia со ссылкой на ТАСС.
Генетики учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" Северо-Восточного федерального университета пришли к выводу, что нейрональный липофусциноз шестого типа является частым заболеванием (среди населения Якутии), и говорят о необходимости его выявления в отягощенных семьях, а также включении в репродуктивный молекулярный пренатальный скрининг.
Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) шестого типа — тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое проявляется в возрасте 2-4 лет. Среди его симптомов, в частности, эпилепсия, частичная или полная потеря координации движений (атаксия), регресс психологического развития, деменция, нарушение зрения. В настоящее время нет эффективного лечения этого заболевания. Кроме того, у ученых не было достаточных данных о его распространенности.
Впервые НЦЛ шестого типа ученые СВФУ диагностировали в 2016 году. Затем на базе медико-генетического центра республиканской больницы № 1 — национального центра медицины провели исследование, в частности, по выявлению мутации, которая приводит к развитию этого заболевания, а также по разработке методов его ДНК-диагностики. В настоящее время выявлены 15 больных из 12 неродственных семей якутской этнической группы, у которых подтвержден диагноз НЦЛ шестого типа.
Главный научный сотрудник лаборатории "Геномная медицина" клиники медицинского института СВФУ Надежда Максимова: "Согласно результатам исследования, распространенность НЦЛ шестого типа среди якутов составила 2,4 случая на 100 тысяч населения. Для сравнения: распространенность всех типов НЦЛ в мире колеблется от 0,56 до 13,6 на 100 тысяч населения. Кроме того, исследователи выявили среди якутов довольно высокий уровень числа носителей мутации, вызывающей это заболевание.
То есть каждый 100-й якут является носителем данной мутации. Среди выборки русской этнической группы мутации в гене не выявлено, что позволяет говорить о специфичности данной мутации именно для якутской этнической группы".
