Науке известно более шести тысяч орфанных заболеваний, которые еще называют "сиротскими". В основном редчайшие болезни связаны с наследственными изменениями и появляются из-за "поломок" в генах предков.
Вместе с тем ученые фиксируют: в некоторых регионах генетические сбои встречаются чаще, чем в других. Так, в Якутии за последние несколько лет открыли пять новых болезней. Поэтому медики предлагают ввести в республике тестирование на наследственные заболевания, сообщает ИА YakutiaMedia со ссылкой на РИА Новости.
"В России много закрытых популяций, которые являются носителями различных заболеваний. Дальние, но все же родственники женятся между собой. Годами у них накапливаются определенные изменения в ДНК. В каждой местности они разные. У якутов в последнее время очень много выявляют новых генетических болезней, свойственных только их популяции: за последние несколько лет нашли пять таких, которые ранее вообще не были описаны", – говорит заведующая центром коллективного пользования Медико-генетического научного центра Оксана Рыжкова.
По заболеваемости фенилкетонурией первое место в России занимает Чечня. Также случаи этого наследственного заболевания участились в Якутии, помимо этого в северной республике больше всего людей, страдающих окулофарингеальной мышечной дистрофией, миотонической дистрофией первого типа, 3М-синдромом и метгемоглобинемией.
Еще одним местом на карте России, заинтересовавшим генетиков, стала Чувашия. В республике распространены гипотрихоз, эритроцитоз и остеопетроз. Если первые два заболевания не смертельны, то от остеопетроза дети гибнут в возрасте до трех лет.
Однако в этих регионах, в отличие от жителей центральной части России, практически не встречаются муковисцидоз и прогрессирующая мышечная атрофия.
Для выявления орфанных заболеваний новорожденным проводят скрининг – берут кровь из пяточки и тестируют на пять самых распространенных в России наследственных заболеваний (фенилкетонурия, андрогенитальный синдром (АГС), гипотериоз, галактоземия, муковисцидоз). Однако этого, утверждают генетики, недостаточно. Они предлагают либо расширить перечень до 30 генетических заболеваний, либо скорректировать список болезней для скрининга – в зависимости от региона.
"В Чечне и Якутии можно ввести тест для новорожденных на тирозинемию. Не имеет смысла вводить скрининг там, где болезнь практически не встречается", – говорит Екатерина Захарова.
Со своими предложениями ученые собираются обратиться в Министерство здравоохранения России.
"Оптимально обследовать новорожденных на 30 заболеваний. Тогда пациенты смогут вовремя получить лечение. Современные методы позволяют это делать, мы считаем, что в этом случае федеральная программа несколько отстает от реальных возможностей врачей. Ведь список генетических болезней, которые можно корректировать лекарствами, с каждым годом растет", – аргументирует директор ФГБУ "Медико-генетический научный центр" Сергей Куцев.
