Жители нашего региона сталкиваются с этноспецифическими генетическими заболеваниями – среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый "якутский синдром низкорослости", врожденная глухота первого А типа и наследственная метгемоглобинемия. По данным генетиков, носителями этих и нескольких других типичных для нашего региона заболеваний являются больше 60 тысяч человек. На учете в медико-генетическом центре состоит более двух с половиной тысячи семей. Об этом более подробно в материале ИА YakutiaMedia со ссылкой на сайт "Наш_университет".
Среди причин их распространения называются изолированность местного населения. В сочетании с высоким уровнем рождаемости это привело к появлению этногенетических заболеваний.
Помимо вышеназванных заболеваний, якутские генетики обнаружили у местного населения еще один недуг – речь идет о гене, который приводит к нарушению обмена веществ. В нашей республике такой диагноз поставили 14 детям, из них сейчас живы только двое.
Сейчас в Якутске генетическое обследование можно пройти в нескольких местах, в том числе и в учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" на базе Клиники Медицинского института СВФУ.
В 2014 году коллектив выиграл грант и начал работу над тест-системой, которая сможет диагностировать сразу все распространенные в Якутии заболевания
"Помимо стандартных генетических исследований лаборатория "Геномная медицина" предложит жителям республики две тест-системы на основе биочипа и оксида графена. Ученые-генетики СВФУ подавали заявку на гранты в рамках госзадания Минобразования РФ – тогда услуги могли бы предоставляться населению бесплатно. Однако проект поддержки не получил", — рассказала научный сотрудник учебно-научной лаборатории геномной медицины Северо-Восточного федерального университета Полина Гурьева.
Сотрудники лаборатории хотят обратить внимание на сотрудничество с акушерами-гинекологами: планируется обследовать женщин, выявлять гены, которые приводят к развитию рака молочной железы и яичников, а также тромбофилии.
Стоит отметить, что в нашей республике генетические исследования развиваются семимильными шагами. Еще десять лет назад определение всех последовательностей ДНК казалось нереальным. Сейчас все это стало намного доступнее, а тест-системы, которые будут использоваться в учебно-научной лаборатории "Геномная медицина", позволят сделать еще один шаг в дальнейший расцвет этой науки в республики.
ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ:
Генетики СВФУ впервые клинически описали наследственное заболевание обмена
