Изучение собственной наследственности поможет людям более осознанно заботиться о своём здоровье и здоровье своих детей. Об этом сказала ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке РФ Мария Воронцова во время экспертной сессии на III Евразийском женском форуме в Санкт-Петербурге, сообщает ИА YakutiaMedia со ссылкой на Парламентскую газету
По мнению специалистов, в будущем каждому человеку должны быть доступны консультации генетиков, чтобы они могли избежать хронических болезней и не передать "плохие гены" своим детям.
Планы на будущее
Вопрос здоровья в семье — это всегда прерогатива женщины, так исторически сложилось, полагает Мария Воронцова. "Поэтому, уважаемые дамы, если не мы — то кто? Предлагаю всем подумать, как мы можем более ответственно отнестись к здоровью нашему и наших детей", — призвала она участниц форума.
Один из таких способов — изучение собственной наследственности на этапе планирования семьи и ребёнка, сказала участницам форума медицинский директор ООО "Эвоген" Елена Баранова. Сегодня, например, каждый 40-й человек является носителем гена, из-за которого его ребёнок может родиться со спинальной мышечной атрофией, каждый четвёртый — носитель гена муковисцидоза. Всё это редкие и очень тяжёлые заболевания, которые требуют дорогостоящего лечения.
"Если мы встретим партнёра с такой же мутацией, то с вероятностью 25 процентов родится ребёнок с этой болезнью", — пояснила Баранова.
Избежать этого поможет скрининг на носительство опасных генетических заболеваний, добавила она.
Не менее важны генетические исследования на этапе беременности, отметила Баранова. Сегодня в России будущие мамы проходят стандартный скрининг — УЗИ и анализ крови. Если исследования показывают, что у ребёнка может быть хромосомная патология, то приходится брать материал у плода, для чего требуется сделать прокол в животе мамы — процедура не из приятных. Избежать её можно с помощью неинвазивного пренатального тестирования.
"Женщина сдаёт кровь на анализ, и генетики выделяют и анализируют ДНК-фрагменты будущего ребёнка, проверяя наличие лишних хромосом", — пояснила эксперт.
Она отметила, что в Москве и Ямало-Ненецком автономном округе такие исследования уже проводят бесплатно для всех будущих мам.
"Выявлять какую-то патологию до её развития гораздо эффективнее, чем её лечить, — заключила Баранова. — У нас есть возможности в медицинской генетике, и давайте не будем ими пренебрегать и передадим нашим детям самое ценное из возможного — хорошие гены".
Персональные предупреждения
Следующие 50—100 лет будут эпохой генетики, уверена главный научный сотрудник лаборатории функциональной геномики медико-генетического научного центра РАН Анча Баранова. По сути, генетика уже готова "войти абсолютно в каждый дом", подчеркнула она.
Эксперт надеется, что вскоре каждый человек будет получать детальную консультацию врача-генетика и подробную генетическую карту, благодаря которым будет знать, какие опасные болезни он может передать своим детям, а какие могут развиться у него самого. Зная собственные риски для здоровья, можно скорректировать образ жизни — избегать определённых препаратов, продуктов питания, усилить физическую активность и так далее.
"Это как дорожный знак "Дикие животные", который предупреждает, что на дорогу может выбежать олень или лось. Может, он и не выбежит, но человек уже будет осторожен на этом участке дороги", — привела пример Баранова.
Кроме того, по словам эксперта, развитие технологий позволит в будущем удешевить генетические исследования и терапию. В первую очередь речь о геномном редактировании, которые помогут скорректировать дефекты у детей, родившихся с наследственными заболеваниями, пояснила Анча Баранова.
Пока генетические тесты доступны лишь на коммерческой основе, но это уже не эксклюзивная вещь, сказал российский ученый-генетик Вадим Поспелов.
"Уже в ближайшее время, думаю, экспресс-тесты будут доступны практически любому россиянину. Сегодня цены на такие скрининги неуклонно падают", — отметил он.
Он рассказал, что многие клиники используют дистанционные экспресс-анализы. Человеку нужно отправить образец слюны по почте, и результат ему пришлют уже через две-три недели.
"Такой тест можно сделать по выбранному спектру — спорт, здоровое питание, диабет, диетология, качество жизни. Даже можно заказать анализ на то, можно ли тебе употреблять кофе и сколько — в соответствии с твоим генетическим набором", — рассказал Поспелов.
