Недавно коллективом исследователей из лаборатории молекулярной генетики Якутского научного центра комплексных медицинских проблем и лаборатории молекулярной биологии Института естественных наук Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова совместно с учеными из Москвы, Новосибирска и Уфы была обнаружена основная причина врожденной катаракты, распространенной в Якутии. Ей оказалась ранее неизвестная нонсенс-мутация в гене FYCO1, сообщает ИА YakutiaMedia со ссылкой на ЯСИА.
Врожденная катаракта является одной из главных причин детской слепоты во многих популяциях мира, поскольку вызывает физическое помутнение хрусталика глаза, что впоследствии может привести к различным расстройствам зрения вплоть до полной его утраты.
В Якутии врожденная катаракта является одной из наиболее частых патологий глаз среди детей. С применением современных методов исследования — полноэкзомного секвенирования учеными была обнаружена основная молекулярно-генетическая причина аутосомно-рецессивной формы катаракты, распространенной в Якутии, обусловленной ранее неизвестной нонсенс-мутацией в гене FYCO1.
Выявлено что обнаруженная мутация приводит к нарушению синтеза белка FYCO1, который участвует в процессах аутофагии (процесса, при котором внутренние компоненты клетки доставляются внутрь ее лизосом или вакуолей и подвергаются в них деградации, и влияет на развитие хрусталика глаза человека).
Недавно якутскими учеными был получен патент на способ ДНК-диагностики данного заболевания. В настоящее время исследовательская группа продолжает клинические наблюдения за пациентами, с целью разработки и внедрения современных методов диагностики, коррекции и лечения данного заболевания, сообщили в ЯНЦ комплексных медицинских проблем.
