В Якутии с начала Года семьи и Года детства неонатальный — генетический скрининг проведен у более 4 тысяч младенцев. В прошлом году в Якутии этой работой охвачено более чем 11 тысяч новорожденных. Об этом ИА YakutiaMedia сообщили в пресс-службе регионального правительства.
Расширенный неонатальный скрининг начал проводиться в стране с прошлого года. Сейчас по анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют более 36 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, еще до появления первых симптомов. Это обследование на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.
Данное исследование новорожденных позволяет своевременно ставить диагноз, начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями.
"В Год детства, объявленный главой Якутии Айсеном Николаевым, уделяется особое внимание сохранению здоровья детей. Скрининг новорожденных, стартовавший с прошлого года в республике, нацелен на своевременную диагностику заболеваний, приводящих к инвалидизации детского населения. Уже разработаны четкие алгоритмы скрининга в республике и проведения подтверждающей диагностики на уровне федеральных Референсных центров. За прошлый год по данной методике выявлено 3 наследственных заболевания", — рассказала министр здравоохранения Лена Афанасьева.
Данная работа проводится в республике во исполнение целей и задач национального проекта "Здравоохранение", инициированного Президентом страны Владимиром Путиным.
