17 июля 2020. Генетики Северо-Восточного федерального университета продолжают изучать мукополисахаридоз-плюс и другие генетические заболевания, характерные для якутов. Исследования ученых легли в основу проектов Научно-образовательного центра "Север: территория устойчивого развития", сообщили ИА YakutiaMedia в пресс-службе вуза.
На стажировке в Японии по гранту правительства страны для молодых ученых, недавно получивших степень докторов наук, до конца года находится старший научный сотрудник лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" Мединститута СВФУ Филипп Васильев. Молодой ученый исследует патогенез заболевания и занимается подготовительными работами по созданию модельных лабораторных животных. Благодаря стажировке Филиппа Васильева лаборатория СВФУ получит возможность создавать клеточные модели заболеваний с целью изучения их патофизиологии. По его словам, сейчас продолжается экспериментальный этап работ, после завершения которого будут подготовлены публикации по теме.
Грант Правительства Японии также выиграла аспирант Мединститута СВФУ Виктория Софронова. В рамках стипендиальной программы MEXT ученый генетической лаборатории будет разрабатывать способы лечения мукополисахаридоз-плюс. В Японии Виктория Софронова займется тестированием нескольких лекарств и химикатов на мышах, чтобы получить достаточный опыт для фундаментальных молекулярных исследований.
"Полученные знания помогут внедрить новые методы исследования и диагностики в практику генетического консультирования в России. Пациенты с MPSPS получают поддерживающее и симптоматическое лечение. Проект терапии для модели VPS33A может дать уникальную возможность для излечения новой болезни у якутов", — рассказывает аспирант.
Мутация, приводящая к развитию мукополисахаридоз-плюс (MPSPS), была выявлена якутскими учеными в ходе совместных исследований с японскими коллегами в 2017 году. Заболевание характеризуется нарушением обмена мукополисахаридов и приводит к детской смертности. Сейчас синдром включен в международный каталог наследственных заболеваний Маккьюсик. В Якутии по результатам работы ученых внедрены новые методы ранней и дородовой диагностики, проводится генетический скрининг на заболевание среди беременных республики.
Мукополисахаридоз-плюс синдром — не единственное генетическое заболевание, характерное для коренного населения Якутии. Среди них SOPH-синдром, приводящий к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый "якутский синдром низкорослости", врожденная глухота первого А типа и наследственная метгемоглобинемия. Якутские ученые выявили примерное время привнесения этих редких мутаций (при 3-М синдроме, SOPH-синдроме) в якутскую популяцию — это время прихода якутов на территорию современной Якутии (XI век) и время вхождения Якутии в состав России (XVII век). Именно тогда происходило резкое увеличение численности населения Якутии.