25 августа 2017. Коллектив Учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" Северо-Восточного федерального университета получил патент на изобретение способа одновременной диагностики наследственных заболеваний. Изобретение выглядит как биочип, об этом сообщает ИА YakutiaMedia со ссылкой на пресс-службу СВФУ.
Биочип – стеклянный слайд, на который нанесены генетические маркеры в виде олигонуклеотидов.
Устройство относится к области молекулярно-генетических методов одновременной диагностики наследственных заболеваний, наиболее часто встречаемых среди якутов: 3М синдрома, SOPH синдрома, наследственной энзимопенической метгемоглобинемии, тирозинемии 1А типа и наследственной глухоты.
Авторы устройства отмечают, что использование биочипа для исследования ДНК человека на наличие мутаций позволит диагностировать наследственные заболевания в кратчайшие сроки и повысит общедоступность диагностических работ для населения.
Сбор базы наследственных мутаций коренного населения республики осуществлялся учеными федерального университета более десяти лет. Работа над самим чипом заняла три года и прошла в рамках освоения гранта Федеральной целевой программы "Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России". Изобретение представлено в апреле этого года.