Главный инженер проекта Учебно-научной лаборатории "Геномная медицина" Клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Филипп Васильев стал стипендиатом Программы стажировки для иностранных исследователей (JSPS Postdoctoral Fellowship for Research in Japan) Японского общества продвижения науки (Japan Society for the Promotion of Science, JSPS).
Двухгодичная стажировка начнется с апреля 2018 года в Отделении патофизиологии и метаболизма Медицинской школы Кавасаки (Kawasaki Medical School) в городе Окаяма (Япония).
Стажировка в Японии станет продолжением исследования нового заболевания из группы наследственных болезней обмена с аутосомно-рецессивным типом наследования – мукополисахаридоз-плюс синдром, которое было выявлено благодаря совместному научному исследованию сотрудников лаборатории геномной медицины СВФУ, врачей Медико-генетического центра Республиканской больницы №1 – НМЦ и ученых из Университета Осака под руководством профессоров Норио Сакаи (Norio Sakai) и Таканобу Отомо (Takanobu Otomo). Об этом ИА YakutiaMedia сообщили в прес-службе вуза.
"В результате проведенного анализа установлена молекулярно-генетическая причина заболевания – мутация c.1492C>T в гене VPS33A, которая влияет на эндоцитоз и аутофагию. Частота данной мутации экстремально высокая в якутской популяции – предсказательное значение уровня заболеваемости составила 1:12,000 новорожденных. В ходе исследования мы разработали алгоритм диагностики данного заболевания, внедрили ДНК-диагностику", – рассказывает главный инженер проекта УНЛ "Геномная медицина" Филипп Васильев.
Благодаря исследованиям впервые описаны клинические проявления нового тяжелого наследственного заболевания, приводящего к смертности в раннем детском возрасте. Первые пациенты с данным заболеванием наблюдались начиная с 2005 года. В этом году заболевание было включено в международную базу данных наследственных заболеваний OMIM (#617303).
По словам ученого, среди якутского населения выявлена высокая частота лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленных дефицитом ферментов. Он отмечает, что лаборатория Медицинской школы Кавасаки, где будет проходить стажировка, долгое время занимается проведением фундаментальных исследований с целью выяснения молекулярных причин данных заболеваний. "Профессор Таканобу Отомо проводил исследования по установлению клинического фенотипа ЛБН на клеточных линиях. Данные исследования очень важны для поиска эффективного лечения лизосомных болезней накопления. Результаты проведенного исследования будут использоваться при медико-генетическом консультировании", – поясняет он.
